|
Электромиография ЭМГ ( Электронеромиография ЭНМГ ) в диагностике мышечной дистрофии.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Дистрофия Дюшенна - это врожденное заболевание, встречающееся у одного из 3500 мальчиков. Оно вызвано мутацией в расположенном в Х-хромосоме гене, кодирующем белок дистрофин, отсутствие которого приводит к дегенерации мышц. Первые признаки болезни начинают проявляться в детстве, обычно в возрасте от 2 до 5 лет. К началу второго десятилетия жизни прогрессирующая дегенерация мышц приводит больных в инвалидное кресло; большинство из них умирает в возрасте от 20 до 30 лет. Современная медицина может только в какой-то степени повысить качество жизни пациентов, но не вылечить болезнь.
Для лечения миодистрофии Дюшенна разрабатываются в основном методы генотерапии. Клинические испытания их начали, в частности, в детской больнице г. Колумбус и в Нью-Джерси (США).
Два года назад в Квебеке (Канада) была проведена первая успешная трансплантация мышечных клеток пациентам с миодистрофией Дюшенна; у восьми из девяти больных наблюдается значительное улучшение. Теперь специалисты из Université Laval's Faculty of Medicine и Human Genetics Department at Quebec City's Centre Hospitalier Universitaire de Québec (CHUQ) под руководством профессора Jacques P. Tremblay делают еще один важный шаг на пути к излечению этого заболевания.
Квебекские ученые трансплантировали больным мышечные клетки от здоровых доноров, после чего значительная часть мышечных волокон пациентов могла синтезировать недостающий белок. Анализы показали, что от 4 до 26% их мышечных клеток действительно приобрели способность вырабатывать дистрофин в результате слияния с донорскими клетками. Впервые в мире удалось достичь такого высокого уровня экспрессии дистрофина в такой большой доле мышечных волокон.
На основании этих результатов группа профессора Tremblay получила разрешение на следующий этап клинических испытаний. В этих исследованиях в предплечья пациентов будут трансплантировать около 300 млн. донорских клеток. Сила мышц будет измеряться до пересадки и через три и шесть месяцев после.
Для участия в испытаниях ученые набирают 10 добровольцев в возрасте 18 лет, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна или мышечной дистрофией Беккера.
Этот этап клинических испытаний будет проводиться при финансовой поддержке SOVAR, CellGene Inc., и Association Française contre les Myopathies.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Заболевание наследуется по рецессивномы, сцепленному с Х хромосомой типу, однако известны и случаи аутосомно-доминантного варианта наследования.
Ген заболевания располагается в дистальном отделе длинного плеча Х хромосомы, в локусе Xq28.
Заболевание манифестирует в возрасте 4-15 лет.
Первыми проявлениями болезни являются ретракции ахилловых сухожилий (больные вынуждены ходить, опираясь на пальцы и наружные края стоп). В дальнейшем развиваются контрактуры локтевых суставов, люмбальный лордоз и атрофии мышц тазового пояса и бедер.
Позже вовлекаются мышцы плечевого пояса.
У большой части больных в патологический процесс вовлекается сердце с развитием кардиомиопатий, нарушений проводимости и ритма.
ЭКГ изменения свидетельствуют о гипертрофии левого желудочка, часто регистрируется синусовая брадикардия, мерцание или трепетание предсердий, желудочковые тахиаритмии и атриовентрикулярные блокады.
Прогноз заболевания определяется степенью вовлечения в процесс сердечной мышцы.
Критерии диагноза
1. Рецессивный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования
2. Дебют заболевания в возрасте 4-15 лет
3. Наличие сгибательных контрактур в локтевых суставах, ретракции пяточных сухожилий, тугоподвижности шейного отдела позвоночника
4. Локализация мышечных атрофий преимущественно в трехглавой и двуглавой мышцах плеча, мышцах тазового пояса, бедер и перонеальной группы
5. Нарушения деятельности сердца
6. Медленно прогрессирующее течение
Диагностика мышечных дистрофий
Кроме тщательного клинического осмотра , диагностика мышечной дистрофии основана на сборе семейного анамнеза (болеет ли кто нибудь в семье) и состовление семейного дерева пациента.
Но прежде всего, необходимо диагностировать характер патологического процесса в пораженной мышце и выявить субклинические изменения в непораженных мышцах. Незаменимым методом диагностики является электромиография ЭМГ ( электронейромиография ЭНМГ ). С помощью игольчатой электромиографии (в мышцу вводится специальная игла) определяется состояние обследованной мышцы в покое и при движении. Существуют разные причины развития мышечной гипорофии и в том числе при пораженнии периферических невов и передних рогов спинного мозга. С помощью электромиографии ЭМГ ( электронейромиография ЭНМГ ) можно с точностью дифференцировать данное заболевание от других причин гипотрофии.
Чтобы пройти электромиографию ЭМГ ( электронейромиография ЭНМГ ) вы можете записаться по ниже указанным телефонам.
Читайте дальше >>
 |
|
Клиника Мозга и Позвоночника
г. Подольск, Революционный проспект, дом 18. Тел: 8(4967) 55-45-21, 8(925) 032-06-52 Электронная почта: klinikamozga@mail.ru. Интернет сайт: al-zamil.ru ОГРН: 1105074007840. ИНН/КПП: 5036108448 / 503601001. Лицензия № ЛО-50-01-003204 от 01.02.12
Схема проезда
Наш прайс
|
|
